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Genetik
Die Eigenschaften unserer Zuchtpferde werden zu einem großen Teil durch ihre genetische Ausstattung begründet. Ziel aller züchterischen Prozesse ist die Verbesserung eben dieser Gesamtheit aller Gene (Genotyp).
In den verfügbaren Texten geben wir ihnen die wesentlichen Informationen zur Vererbung der Fellfarben, zu Gendefekten und zur eindeutigen Überprüfung der Abstammung durch die DNA-Marker.
Die genetische Ausstattung ihrer Pferde können sie bei verschiedenen anerkannten Laboren testen lassen. Von der EWHB werden die Ergebnisse aller akkreditierten Labore anerkannt. Einige Tests auf die bekannten Gendefekte sind für die Eintragung in die Zuchtbücher notwendig, hier können wir ihnen einen Zuchtverbandsrabatt mit unserem Partnerlabor Laboklin anbieten. Einen entsprechenden Untersuchungsauftrag können hier downloaden. Um die Ergebnisse der Analysen später im Zuchtbuch dem einzelnen Pferd eindeutig zuordnen zu können, müssen sie unbedingt die Angaben zum Pferd (Name, Alter, Transpondernummer, UELN) korrekt ausfüllen. Bitte beachten sie auch die Hinweise der Labore zur Gewinnung nutzbaren genetischen Materials.
Westernpferdezucht
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Abstammungsüberprüfung
Die Zuchtprogramme der EWHB sehen neben der Identifikation eines Fohlens bei Fuß der Mutter die DNA-Typisierung als Mittel der Abstammungsüberprüfung vor. Für alle einzutragenden Zuchthengste und -stuten muss diese vorliegen.
Das Prinzip des DNA-Profils beruht auf der Untersuchung hochvariabler DNA-Abschnitte (Mikrosatelliten), die sich zwischen den einzelnen Individuen durch ihre Länge voneinander unterscheiden (Längenpolymorphismus).
Die Gesamtheit der Mikrosatelliten in Kombination ergibt ein für jedes Individuum unverwechselbare DNA-Profil. Das DNA-Profil ist mit einer Wahrscheinlichkeit von größer als 99,99% einzigartig. Die einzige Ausnahme hiervon bilden eineiige Mehrlinge. Für die Identifizierung eines Tieres wird dessen DNA-Profil angefertigt und in einer DNA-Datenbank gespeichert. Zur Erstellung eines DNA-Profiles werden in zertifizierten Laboren die von der „International Society for Animal Genetics (ISAG)“ empfohlenen Mikrosatelliten-Marker analysiert. Die erhaltenen DNA-Profile sind international mit den nach den ISAG-Empfehlungen arbeitenden Laboratorien vergleichbar.
Gendefekte
Mutationen sind spontane Veränderungen im Erbgut, die in jeder Population natürlicherweise auftreten. Ein Teil dieser Veränderungen bleibt ohne erkennbare Auswirkung, ein anderer Teil verursacht Erkrankungen. Solche krankheitsauslösenden Genvarianten werden als Gendefekte bezeichnet. Ob und wie stark sich ein Gendefekt phänotypisch auswirkt, hängt vom Vererbungsmodus, dem Zusammenspiel mit anderen Genen und mit Umwelteinflüssen ab. Durch die technischen Fortschritte in der DNA-Sequenzierung wurden in den vergangenen zwei Jahrzehnten bei Pferden zahlreiche krankheitsauslösende Mutationen identifiziert.
Diese Entwicklung wird sich fortsetzen. Auch die von der EWHB betreuten Westernpferderassen sind von diesem Erkenntniszuwachs betroffen. In den letzten Jahren wurden bekannte Defekte genauer charakterisiert und neue beschrieben.
Ziel der EWHB ist es, die Geburt homozygot betroffener Fohlen bei rezessiv vererbten Defekten zuverlässig zu verhindern und die Verbreitung dominant vererbter Defekte durch gezielte Selektion einzudämmen. Die vollständige Eliminierung einer Mutation aus einer Population ist bei rezessiver Vererbung populationsgenetisch weder realistisch noch wünschenswert, da damit wertvolle Genetik verloren ginge. Um die Ziele zu erreichen, werden Gentests auf die verschiedenen Defekte teils gefordert und in jedem Fall empfohlen. Der Nachweis der Freiheit eines Fohlens von einem Gendefekt kann auch über die dokumentierte Freiheit beider Elterntiere (N/N) geführt werden. Für Träger mutierter Allele werden in den Zuchtprogrammen gegebenenfalls Einschränkungen bei der Eintragung oder für geplante Anpaarungen formuliert.
Filialzuchtbuchstatus und Grenzen der Selektion
Die EWHB ist als Filialzuchtbuch der Ursprungszuchtbücher AQHA (American Quarter Horse Association), APHA (American Paint Horse Association) und ApHC (Appaloosa Horse Club) eingerichtet. Aus diesem Status ergibt sich eine zweistufige Betrachtung der Selektionskriterien.
Für Pferde, die in einem der Ursprungszuchtbücher registriert sind, kann der EWHB die Registrierung im Filialzuchtbuch nicht aufgrund abweichender oder strengerer Selektionskriterien verweigern. Die dort geltenden Regelungen sind maßgeblich. Das AQHA-Regelwerk verlangt seit 2015 für alle Deckhengste ein Genetic-Health-Panel-Ergebnis (PSSM-Typ 1, GBED, HERDA, HYPP, MH); MYHM ist seit dem 1. Januar 2023 verpflichtender Bestandteil des Panels. Ein positives Testergebnis (Trägertier) führt bei der AQHA jedoch nicht zum Registrierungsausschluss; einzig HYPP-homozygote Fohlen (H/H) sind seit 2007 von der Registrierung ausgeschlossen. Die APHA führt zusätzlich OLWS im Pflicht-Panel.
Anerkannte Testlabore
Für die züchterische Verwendung erkennt die EWHB die Ergebnisse aller wissenschaftlich arbeitenden, akkreditierten Labore an. Für Testergebnisse, die zusätzlich der American Quarter Horse Association (AQHA) vorgelegt werden sollen, ist zu beachten, dass die AQHA ausschließlich Befunde des Veterinary Genetics Laboratory der University of California, Davis, akzeptiert. Für die APHA gilt eine ähnliche Einschränkung. Wer eine spätere AQHA- oder APHA-Registrierung plant, sollte deshalb direkt bei UC Davis testen lassen.
Empfohlene Labore:
Laboklin / Labogen, Bad Kissingen (Deutschland) — laboklin.de
Center for Animal Genetics (CAG), Tübingen (Deutschland) — centerforanimalgenetics.com
Veterinary Genetics Laboratory, UC Davis (USA) — vgl.ucdavis.edu
Wichtiger Hinweis zum Probenversand in die USA:
Mutationen sind spontane Veränderungen im Erbgut, die in jeder Population natürlicherweise auftreten. Ein Teil dieser Veränderungen bleibt ohne erkennbare Auswirkung, ein anderer Teil verursacht Erkrankungen. Solche krankheitsauslösenden Genvarianten werden als Gendefekte bezeichnet. Ob und wie stark sich ein Gendefekt phänotypisch auswirkt, hängt vom Vererbungsmodus, dem Zusammenspiel mit anderen Genen und mit Umwelteinflüssen ab. Durch die technischen Fortschritte in der DNA-Sequenzierung wurden in den vergangenen zwei Jahrzehnten bei Pferden zahlreiche krankheitsauslösende Mutationen identifiziert.
Diese Entwicklung wird sich fortsetzen. Auch die von der EWHB betreuten Westernpferderassen sind von diesem Erkenntniszuwachs betroffen. In den letzten Jahren wurden bekannte Defekte genauer charakterisiert und neue beschrieben.
Ziel der EWHB ist es, die Geburt homozygot betroffener Fohlen bei rezessiv vererbten Defekten zuverlässig zu verhindern und die Verbreitung dominant vererbter Defekte durch gezielte Selektion einzudämmen. Die vollständige Eliminierung einer Mutation aus einer Population ist bei rezessiver Vererbung populationsgenetisch weder realistisch noch wünschenswert, da damit wertvolle Genetik verloren ginge. Um die Ziele zu erreichen, werden Gentests auf die verschiedenen Defekte teils gefordert und in jedem Fall empfohlen. Der Nachweis der Freiheit eines Fohlens von einem Gendefekt kann auch über die dokumentierte Freiheit beider Elterntiere (N/N) geführt werden. Für Träger mutierter Allele werden in den Zuchtprogrammen gegebenenfalls Einschränkungen bei der Eintragung oder für geplante Anpaarungen formuliert.
Aktuell bestehen erhebliche Probleme beim Versand von Probenmaterial (Haarwurzeln) an US-amerikanische Labore. Der Zoll sortiert biologisches Material vermehrt aus, die Proben werden anschließend vernichtet und erreichen das Labor nicht. Züchter, die eine AQHA-Registrierung anstreben und deshalb auf UC Davis angewiesen sind, sollten dies bei der Planung berücksichtigen und sich vor dem Versand über den aktuellen Stand informieren. Für die EWHB-interne Verwendung ist ein Test bei einem der deutschen Labore die verlässlichere und schnellere Alternative.
Bei rezessiv vererbten Defekten, die zum Tod oder erheblichem Leiden des Fohlens führen, ist die gezielte Verpaarung zweier Trägertiere tierschutzrelevant und kann als Qualzucht gewertet werden. Das gilt insbesondere für GBED, EJSCA, WFFS, OLWS und SCID. Solche Anpaarungen sind daher unzulässig. Trägertiere können und sollen im Zuchteinsatz bleiben, allerdings ausschließlich in Anpaarung mit nachweislich freien Partnern.
Bei autosomal-dominant vererbten Defekten stellt sich die tierschutzrechtliche Frage anders. Ein Zuchttier, das den Gendefekt trägt, kann selbst betroffen sein und gibt die Mutation an rund die Hälfte seiner Nachkommen weiter, unabhängig vom Genotyp des Paarungspartners. Der Einsatz solcher Tiere in der Zucht ist deshalb grundsätzlich zu vermeiden, sobald der Defekt Leiden verursachen kann. Bei HYPP und EMH ist diese Konsequenz in der Praxis weitgehend akzeptiert; nachgewiesene Einzelgenträger werden aus der Zucht genommen. Bei IMM/MYHM ist die Problematik derzeit besonders akut: Trägertiere sind über weite Strecken symptomfrei, der Krankheitsschub bricht erst durch einen auslösenden Faktor (Infektion, Impfung) aus und führt zu einem rapiden Muskelverlust. Ein bewusster Zuchteinsatz nachgewiesener Einzel- oder Doppelgenträger reproduziert dieses Erkrankungsrisiko in der nächsten Generation und ist tierschutzrechtlich schwer zu rechtfertigen.
Für Pferde, die erstmalig in das EWHB-Zuchtbuch eingetragen werden sollen und nicht bereits in einem der drei Ursprungszuchtbücher stehen, sowie für die Zulassung zum Zuchteinsatz innerhalb der EWHB kann der Verband eigene, teils strengere Anforderungen formulieren. Pferde ohne die geforderten Testergebnisse können ausschließlich im Bestimmungsbuch (H/S) eingetragen werden. Im Folgenden wird bei jedem Defekt präzisiert, welche Anforderung auf welcher Ebene gilt: als Anforderung des Ursprungszuchtbuchs (bindend) oder als Anforderung der EWHB für den Zuchteinsatz.
Weiterführende Informationen zu Erbkrankheiten des Pferdes bieten das College of Veterinary Medicine der Michigan State University (Valberg Laboratory) und das Center for Equine Health der University of California, Davis:
- cvm.msu.edu — Valberg Laboratory
- ceh.vetmed.ucdavis.edu — Center for Equine Health
Autosomal-dominant vererbte Defekte
Bei autosomal-dominanter Vererbung kann bereits ein einzelnes verändertes Allel zur Erkrankung führen. Einzelgenträger können also selbst betroffen sein und geben die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen weiter. Ziel der Selektion ist es, die Häufigkeit der Mutation in der Population zu senken
PSSM – Typ 1 / Polysaccharid-Speicher-Myopathie
Betroffene Rassen: Quarter Horse, Paint Horse, Appaloosa (auch weitere Rassen mit hohem Muskelanteil)
Vererbung: autosomal-dominant, mit dosisabhängiger Ausprägung
Die Polysaccharid-Speicher-Myopathie Typ 1 (PSSM-Typ 1) ist eine Mutation im GYS1-Gen, die insbesondere bei Rassen mit hohem Muskelanteil vorkommt. Sie verursacht eine Störung des Glykogenstoffwechsels: die Muskelzellen synthetisieren und speichern Glykogen vermehrt und lagern zusätzlich anormale Polysaccharide ein, die enzymatisch nicht mehr abgebaut werden können. In der Muskelbiopsie sind diese Ablagerungen mikroskopisch sichtbar. PSSM-Typ 1 wird autosomal-dominant vererbt, homozygote Tiere (P/P) zeigen die Symptomatik in der Regel deutlich ausgeprägter als heterozygote Träger (N/P).
Die klinischen Symptome sind kreuzverschlagsähnlich und umfassen Trägheit, Bewegungsunlust, Muskelzittern, Muskelsteifheit, Schwitzen, wechselnde Lahmheiten sowie Muskelabbau bis hin zur Bewegungsunfähigkeit. Die Episoden beginnen typischerweise nach 10 bis 20 Minuten leichter Arbeit. Die betroffene Hinterhand ist oft hart und schmerzt. Bei ausgeprägter Symptomatik kann es zur Myoglobinurie und zu Nierenproblemen kommen.
Durch angepasste Fütterung (zuckerarm, stärkearm, fettreich), regelmäßige Bewegung und einen angepassten Trainingsaufbau ist eine Nutzung als Reitpferd trotzdem möglich, allerdings mit deutlich erhöhtem Aufwand. Auch Einzelgenträger sollten züchterisch nicht mehr eingesetzt werden, da sie den Gendefekt mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen weitergeben.
Testempfehlung EWHB: Der Test auf PSSM-Typ 1 ist bei AQHA, APHA und ApHC seit 2015 verpflichtender Bestandteil des Genetic Health Panels für Deckhengste. Die EWHB verlangt den Test für die Eintragung von Zuchttieren in die höheren Zuchtbücher. Der Zuchteinsatz von Genträgern ist ausdrücklich nicht empfohlen.
Primärquelle: https://cvm.msu.edu/research/faculty-research/comparative-medical-genetics/valberg-laboratory/type-1-polysaccharide-storage-myopathy
Testempfehlung EWHB: Der Test auf PSSM-Typ 1 ist bei AQHA, APHA und ApHC seit 2015 verpflichtender Bestandteil des Genetic Health Panels für Deckhengste. Die EWHB verlangt den Test für die Eintragung von Zuchttieren in die höheren Zuchtbücher. Der Zuchteinsatz von Genträgern ist ausdrücklich nicht empfohlen.
GBED / Glycogen Branching Enzyme Deficiency
GBED - Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED) ist eine Genveränderung, welche die Glykogen-Synthese durch ein fehlendes Enzym beeinflusst. Der Kohlenhydratstoffwechsel stellt bei betroffenen Pferden nicht ausreichend Energie für die lebenswichtigen Grundfunktionen von Herz, Hirn und Muskeln zur Verfügung. In der Folge ergeben sich Aborte und lebensschwache Fohlen.
GBED wird autosomal-rezessiv vererbt, erkranken können dementsprechend nur Doppelgenträger.
Der Zuchteinsatz von Einzelgenträgern ist möglich, solange der Paarungspartner kein Genträger ist. Zwei Einzelgenträger dürfen nicht verpaart werden, da in diesem Fall mit 25% Wahrscheinlichkeit ein Doppelgenträger gezeugt wird.
Erkrankte Pferde zeigen die folgenden Symptome
• Abort oder Totgeburt des Fohlens
• Schwäche und niedrige Körpertemperatur des Fohlens bei Geburt
• Unerwarteter Fohlentod durch Herzschwäche
• Hohe Atemfrequenz und schwache Atmungsmuskulatur des Fohlens
• Verkürzte Sehnen an allen vier Gliedmaßen des Fohlens
• allgemeine Schwäche
• systemische Entzündungen und Unterfunktion der Schilddrüse
Der Test auf GBED ist für die Zuchtbucheintragung obligatorisch.
Der Test auf GBED ist für die Zuchtbucheintragung obligatorisch.
HYPP / Hyperkalemic Periodic Paralysis
HYPP - Betroffene Rassen: Quarter Horse (und über die Impressive-Linie in verwandten Zuchten Paint Horse und Appaloosa)
Vererbung: autosomal-dominant
Die Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP) ist eine Mutation im SCN4A-Gen, die die Funktion des Natrium-Kalium-Kanals in den Nervenzellen der Skelettmuskulatur beeinträchtigt. Dies führt zu unkontrollierten Muskelkontraktionen der erkrankten Pferde. HYPP wird autosomal-dominant vererbt, damit können auch Einzelgenträger erkranken. Die Mutation geht auf den Quarter-Horse-Hengst Impressive zurück, ausschließlich Nachkommen dieser Zuchtlinie sind betroffen.
Die klinischen Symptome erkrankter Pferde umfassen leichte bis sehr schwere Muskelkrämpfe, Anfälle von Muskelzittern und Schwäche, Lähmungsattacken bis hin zum Zusammenbruch sowie Atemgeräusche durch die Lähmung der oberen Luftwege. Im Blut lassen sich stark erhöhte Kaliumkonzentrationen nachweisen.
Durch konsequente Selektion von Genträgern ist es in Europa gelungen, den Gendefekt nahezu zu eliminieren. Einzelgenträger dürfen züchterisch nicht mehr eingesetzt werden, da sie den Gendefekt mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen weitergeben.
Testempfehlung EWHB: Der Test auf HYPP ist bei AQHA, APHA und ApHC für Deckhengste mit Impressive-Anbindung Teil des Genetic Health Panels. Homozygote Fohlen (H/H) sind seit 2007 von der AQHA-Registrierung ausgeschlossen. Die EWHB verlangt den Test für die Eintragung von Zuchttieren in die höheren Zuchtbücher. Der Zuchteinsatz von Genträgern ist ausdrücklich nicht empfohlen.
Primärquelle: https://vgl.ucdavis.edu/test/hypp
Testempfehlung EWHB: Der Test auf HYPP ist bei AQHA, APHA und ApHC für Deckhengste mit Impressive-Anbindung Teil des Genetic Health Panels. Homozygote Fohlen (H/H) sind seit 2007 von der AQHA-Registrierung ausgeschlossen. Die EWHB verlangt den Test für die Eintragung von Zuchttieren in die höheren Zuchtbücher. Der Zuchteinsatz von Genträgern ist ausdrücklich nicht empfohlen.
EMH / MH / Equine Maligne Hyperthermie
EMH - Betroffene Rassen: Quarter Horse, Paint Horse, Appaloosa (selten)
Vererbung: autosomal-dominant
Die Equine Maligne Hyperthermie (EMH), international als Malignant Hyperthermia (MH) bezeichnet, ist eine Mutation im RYR1-Gen, die zu einer Fehlfunktion der Skelettmuskulatur führt. Die klinischen Zeichen manifestieren sich nach Verabreichung volatiler Inhalationsanästhetika (Isofluran, Sevofluran) oder von Succinylcholin und bestehen aus Hyperthermie (über 40 °C), metabolischer Azidose, generalisierten Muskelkrämpfen, Herzrhythmusstörungen und Beeinträchtigung der Nierenfunktion.
Betroffene Pferde sterben häufig unter der Narkose. Bei Pferden mit gleichzeitig vorliegendem PSSM-Typ 1 kann die Symptomatik zusätzlich verstärkt werden. EMH wird autosomal-dominant vererbt, damit können auch Einzelgenträger erkranken. Der Gendefekt wurde bisher nur bei wenigen Pferden nachgewiesen.
Testempfehlung EWHB: Der Test auf MH ist bei AQHA, APHA und ApHC seit 2015 verpflichtender Bestandteil des Genetic Health Panels für Deckhengste. Die EWHB übernimmt diese Anforderung für alle Zuchttiere und empfiehlt den Test darüber hinaus für alle Nachkommen mit bekannter Trägerabstammung.
Primärquelle: https://vgl.ucdavis.edu/test/malignant-hyperthermia
Testempfehlung EWHB: Der Test auf MH ist bei AQHA, APHA und ApHC seit 2015 verpflichtender Bestandteil des Genetic Health Panels für Deckhengste. Die EWHB übernimmt diese Anforderung für alle Zuchttiere und empfiehlt den Test darüber hinaus für alle Nachkommen mit bekannter Trägerabstammung.
IMM/MYHM / Immune Related Myositis
IMM - Betroffene Rassen: Quarter Horse, Paint Horse, Appaloosa
Vererbung: autosomal-dominant, unvollständig penetrant
Die Immune Mediated Myositis (IMM) ist eine Form der Myosin Heavy Chain Myopathy (MYHM). Bei IMM-erkrankten Pferden greift das Immunsystem spezielle Fasern der Skelettmuskelzellen entlang von Rücken und Rumpf an. Dies führt zu einem schnellen Verlust von Muskelumfang und -stärke. Die Fehlfunktion des Immunsystems wird häufig durch verschiedene Faktoren ausgelöst. Bekannt sind unter anderem Infektionen, insbesondere mit Streptokokken. Berichtet wird auch von Reaktionen nach Impfungen. IMM wird unvollständig autosomal-dominant vererbt: Einzelgenträger können erkranken, benötigen jedoch einen der genannten auslösenden Faktoren.
Die klinischen Symptome erkrankter Pferde beginnen typischerweise mit Abgeschlagenheit, Appetitverlust und Steifheit, gefolgt von einem rapiden Muskelschwund am Rücken und Rumpf innerhalb von drei Tagen.
Die Mutation des MYH1-Gens ist ein erst in den letzten Jahren bekannt gewordener Gendefekt. Neue Forschungsergebnisse sind hier noch zu erwarten.
Testempfehlung EWHB: Der Test auf MYHM ist bei AQHA, APHA und ApHC seit dem 1. Januar 2023 verpflichtender Bestandteil des Genetic Health Panels für Deckhengste. Die EWHB empfiehlt den Test dringend für alle Zuchttiere beider Geschlechter. Angesichts der Erkrankungsdynamik – Trägertiere können jederzeit durch einen auslösenden Faktor akut erkranken und geben das Risiko an rund die Hälfte ihrer Nachkommen weiter – sollte das Ergebnis vor jeder Anpaarungsentscheidung vorliegen. Die EWHB verlangt den Test für die Eintragung von Deckhengsten in die höheren Zuchtbücher. Der bewusste Zuchteinsatz nachgewiesener Trägertiere ist züchterisch zu vermeiden.
Primärquelle: https://vgl.ucdavis.edu/test/myhm
Testempfehlung EWHB: Der Test auf MYHM ist bei AQHA, APHA und ApHC seit dem 1. Januar 2023 verpflichtender Bestandteil des Genetic Health Panels für Deckhengste. Die EWHB empfiehlt den Test dringend für alle Zuchttiere beider Geschlechter. Angesichts der Erkrankungsdynamik – Trägertiere können jederzeit durch einen auslösenden Faktor akut erkranken und geben das Risiko an rund die Hälfte ihrer Nachkommen weiter – sollte das Ergebnis vor jeder Anpaarungsentscheidung vorliegen. Die EWHB verlangt den Test für die Eintragung von Deckhengsten in die höheren Zuchtbücher. Der bewusste Zuchteinsatz nachgewiesener Trägertiere ist züchterisch zu vermeiden.
Autosomal-rezessiv vererbte Defekte
Bei autosomal-rezessiver Vererbung erkranken ausschließlich Doppelgenträger (homozygot). Einzelgenträger (heterozygot) sind selbst gesund, geben die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen weiter. Werden zwei Einzelgenträger verpaart, entsteht mit 25 % Wahrscheinlichkeit ein doppelgentragendes und damit erkranktes Fohlen. Der Zuchteinsatz von Einzelgenträgern ist möglich, solange der Paarungspartner nachweislich frei (N/N) ist.
GBED / Glycogen Branching Enzyme Deficiency
Betroffene Rassen: Quarter Horse, Paint Horse
Vererbung: autosomal-rezessiv
Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED) ist eine Mutation im GBE1-Gen, die die Glykogen-Synthese durch ein fehlendes Enzym unterbindet. Der Kohlenhydratstoffwechsel stellt bei betroffenen Fohlen nicht ausreichend Energie für die lebenswichtigen Grundfunktionen von Herz, Hirn und Muskeln zur Verfügung. Die Folge sind Aborte und lebensschwache Fohlen.
Die klinischen Symptome bei erkrankten Fohlen sind vielfältig und umfassen Aborte oder Totgeburten, Schwäche und niedrige Körpertemperatur bei der Geburt, unerwarteten Fohlentod durch Herzschwäche, eine hohe Atemfrequenz bei gleichzeitig schwacher Atmungsmuskulatur, verkürzte Sehnen an allen vier Gliedmaßen, allgemeine Schwäche sowie systemische Entzündungen und eine Unterfunktion der Schilddrüse.
Die gezielte Verpaarung zweier Einzelgenträger ist tierschutzrechtlich als Qualzucht einzuordnen und deshalb unzulässig.
Testempfehlung EWHB: Der Test auf GBED ist bei AQHA, APHA und ApHC seit 2015 verpflichtender Bestandteil des Genetic Health Panels für Deckhengste. Die EWHB verlangt den Test für die Eintragung von Zuchttieren in die höheren Zuchtbücher. Beim Zuchteinsatz von Genträgern ist darauf zu achten, dass der Anpaarungspartner N/N getestet ist.
Primärquelle: https://vgl.ucdavis.edu/test/gbed
Testempfehlung EWHB: Der Test auf GBED ist bei AQHA, APHA und ApHC seit 2015 verpflichtender Bestandteil des Genetic Health Panels für Deckhengste. Die EWHB verlangt den Test für die Eintragung von Zuchttieren in die höheren Zuchtbücher. Beim Zuchteinsatz von Genträgern ist darauf zu achten, dass der Anpaarungspartner N/N getestet ist.
HERDA / Hereditary Regional Dermal Asthenia
Die schweren Hautveränderungen sorgen dafür, dass erkrankte Pferde nicht reitbar sind und häufig in sehr jungem Alter euthanasiert werden müssen.
Der Zuchteinsatz von Einzelgenträgern ist möglich, solange der Paarungspartner kein Genträger ist. Zwei Einzelgenträger dürfen nicht verpaart werden, da in diesem Fall mit 25% Wahrscheinlichkeit ein Doppelgenträger gezeugt wird.
Der Test auf HERDA ist für die Zuchtbucheintragung obligatorisch.
Testempfehlung EWHB: Der Test auf HERDA ist bei AQHA, APHA und ApHC seit 2015 verpflichtender Bestandteil des Genetic Health Panels für Deckhengste. Die EWHB verlangt den Test für die Eintragung von Zuchttieren in die höheren Zuchtbücher. Beim Zuchteinsatz von Genträgern ist darauf zu achten, dass der Anpaarungspartner N/N getestet ist.
OLWS / Overo Lethal White Syndrom
OLWS - Betroffene Rassen: Paint Horse (Frame-Overo-Träger), gelegentlich Quarter Horse mit Frame-Zeichnung
Vererbung: autosomal-rezessiv (das verantwortliche Gen ist zugleich für die Frame-Overo-Zeichnung verantwortlich)
Das Overo Lethal White Syndrome (OLWS) ist eine Mutation im EDNRB-Gen und an die Farbzeichnung Frame-Overo bei American Paint Horses gekoppelt. Die Mutation beeinflusst einen Rezeptor, der in der Embryonalphase für die Entstehung von Pigmentzellen und Nervenknoten des Darms verantwortlich ist. Erkrankte Fohlen können die Nahrung nicht verdauen und sterben innerhalb der ersten vier Lebenstage.
Die gezielte Verpaarung zweier Einzelgenträger ist tierschutzrechtlich als Qualzucht einzuordnen und deshalb unzulässig. Die Anpaarung eines Einzelgenträgers mit einem negativ getesteten Paarungspartner ist im Hinblick auf die zu erwartende Zeichnung in einer Farbzucht hingegen durchaus berechtigt und züchterisch sinnvoll.
Testempfehlung EWHB: Der Test auf OLWS ist bei der APHA Bestandteil des Genetic Health Panels für Deckhengste. Die EWHB verlangt den Test für die Erst-Eintragung und den Zuchteinsatz von American Paint Horses. Eine freiwillige Testung von American Quarter Horses mit gefährdeter Zeichnung wird empfohlen.
Primärquelle: https://vgl.ucdavis.edu/test/olws
Testempfehlung EWHB: Der Test auf OLWS ist bei der APHA Bestandteil des Genetic Health Panels für Deckhengste. Die EWHB verlangt den Test für die Erst-Eintragung und den Zuchteinsatz von American Paint Horses. Eine freiwillige Testung von American Quarter Horses mit gefährdeter Zeichnung wird empfohlen.
EJSCA / Equine Juvenile Spinocerebellar Ataxia
EJSCA - Betroffene Rassen: Quarter Horse (bislang ausschließlich hier dokumentiert)
Vererbung: autosomal-rezessiv
Equine Juvenile Spinocerebellar Ataxia (EJSCA) ist eine 2020 in Nordamerika erstmals beobachtete und 2024 wissenschaftlich beschriebene Genveränderung, die zu einer fortschreitenden Schädigung der Nervenfasern in Rückenmark und Kleinhirn führt. Die Erkrankung wurde bisher ausschließlich beim American Quarter Horse dokumentiert; die bekannten Fälle konzentrieren sich auf den Performance-Bereich (Cutting, Reining, Working Cow Horse).
Betroffene Fohlen kommen unauffällig zur Welt. Zwischen der ersten und vierten Lebenswoche entwickeln sie eine Bewegungsstörung, die typischerweise an einer Hintergliedmaße beginnt und schnell beide Hinterbeine erfasst. Die Fohlen können bald nicht mehr selbständig stehen. Eine Behandlung gibt es nicht, betroffene Fohlen müssen aus Tierschutzgründen euthanasiert werden.
Ein Gentest ist derzeit ausschließlich am Veterinary Genetics Laboratory der University of California, Davis, verfügbar. Die tatsächliche Verbreitung der Mutation in europäischen Populationen ist nicht bekannt und wird derzeit erforscht.
Testempfehlung EWHB: Die EWHB empfiehlt, den Gentest bei Zuchttieren mit amerikanischer Performance-Abstammung (insbesondere Cutting-, Reining- und Working-Cow-Horse-Linien) freiwillig vornehmen zu lassen. Eine obligatorische Testung ist derzeit nicht vorgesehen.
Primärquelle: https://ceh.vetmed.ucdavis.edu/health-topics/equine-juvenile-spinocerebellar-ataxia-ejsca
Testempfehlung EWHB: Die EWHB empfiehlt, den Gentest bei Zuchttieren mit amerikanischer Performance-Abstammung (insbesondere Cutting-, Reining- und Working-Cow-Horse-Linien) freiwillig vornehmen zu lassen. Eine obligatorische Testung ist derzeit nicht vorgesehen.
WFFS / Warmblood Fragile Foal Syndrome
WFFS - Betroffene Rassen: Quarter Horse, Paint Horse, Appaloosa (in sehr geringer Frequenz), primär Warmblüter und Englisches Vollblut
Vererbung: autosomal-rezessiv
Das Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) ist eine Mutation im PLOD1-Gen, welche die Kollagensynthese im Bindegewebe stört. Die Erkrankung wurde primär bei Warmblutrassen beschrieben und danach benannt, kommt aber auch beim Englischen Vollblut und in sehr geringer Frequenz bei den drei Westernpferderassen vor. In einer umfangreichen internationalen Untersuchung wurden Trägerfrequenzen von 0,3 % (Quarter Horse), 0,5 % (Paint Horse) und 0,7 % (Appaloosa) festgestellt.
Erkrankte Fohlen zeigen abnorm dünne, überdehnbare und leicht verletzliche Haut mit offenen Hautläsionen sowie eine Überstreckbarkeit der Fesselgelenke. Homozygotie ist mit dem außeruterinen Leben nicht vereinbar; betroffene Fohlen werden entweder tot geboren oder müssen kurz nach der Geburt euthanasiert werden.
Ein klinischer Fall in den drei Westernpferderassen ist bislang nicht dokumentiert; angesichts der niedrigen Trägerfrequenzen ist die statistische Wahrscheinlichkeit gering. Der Gentest ist bei mehreren Laboren verfügbar.
Testempfehlung EWHB: Die Zuchtbücher der drei Westernpferderassen sind geschlossen; einzig das Englische Vollblut ist als Veredler zugelassen. Die EWHB empfiehlt den Gentest deshalb bei Zuchttieren mit Anteil an Englischem Vollblut in den ersten Generationen freiwillig vornehmen zu lassen. Eine obligatorische Testung ist derzeit nicht vorgesehen.
Primärquelle: https://vgl.ucdavis.edu/test/wffs
Testempfehlung EWHB: Die Zuchtbücher der drei Westernpferderassen sind geschlossen; einzig das Englische Vollblut ist als Veredler zugelassen. Die EWHB empfiehlt den Gentest deshalb bei Zuchttieren mit Anteil an Englischem Vollblut in den ersten Generationen freiwillig vornehmen zu lassen. Eine obligatorische Testung ist derzeit nicht vorgesehen.
SCID / Severe Combined Immunodeficiency
Betroffene Rassen: Appaloosa (über Araber-Einkreuzungen in AraAppaloosa-Linien)
Vererbung: autosomal-rezessiv
Die Severe Combined Immunodeficiency (SCID) ist eine Mutation im DNA-PKcs-Gen (PRKDC), die die Ausbildung eines funktionsfähigen Immunsystems verhindert. Erkrankte Fohlen können weder B- noch T-Lymphozyten in ausreichender Zahl bilden und sind gegen Infektionen wehrlos. Der Defekt ist primär bei Arabern und Araberkreuzungen bekannt und tritt bei Appaloosa insbesondere in Zuchtlinien mit historischer Araber-Anpaarung (AraAppaloosa) auf.
Betroffene Fohlen sind bei der Geburt unauffällig. Zwischen der zweiten und achten Lebenswoche entwickeln sie wiederkehrende Infektionen, hohes Fieber, Atembeschwerden und Durchfall. Eine Heilung gibt es nicht; erkrankte Fohlen sterben innerhalb der ersten sechs Lebensmonate.
Testempfehlung EWHB: Die EWHB empfiehlt, den Gentest bei Zuchttieren der Rasse Appaloosa mit Araber-Anteil in den ersten Generationen freiwillig vornehmen zu lassen.
Primärquelle: https://ceh.vetmed.ucdavis.edu/health-topics/severe-combined-immunodeficiency-scid
Testempfehlung EWHB: Die EWHB empfiehlt, den Gentest bei Zuchttieren der Rasse Appaloosa mit Araber-Anteil in den ersten Generationen freiwillig vornehmen zu lassen.
CA / Cerebellar Abiotrophy
Betroffene Rassen: Appaloosa (über Araber-Einkreuzungen), primär Araber und Araberkreuzungen
Vererbung: autosomal-rezessiv
Die Cerebellar Abiotrophy (CA) ist eine Mutation im TOE1-Gen, die zu einer fortschreitenden Degeneration der Purkinje-Zellen im Kleinhirn führt. Der Defekt ist bei Arabern gut beschrieben (Trägerfrequenzen bis 20 %) und tritt bei Appaloosa über historische Araber-Anpaarungen auf. Vereinzelte Nachweise gibt es auch bei Welsh Ponys, Trakehnern und weiteren Rassen.
Erkrankte Fohlen können bei der Geburt unauffällig sein. In den ersten sechs Lebensmonaten zeigen sie zunehmend Ataxie, Kopftremor und Gleichgewichtsverlust. Betroffene Pferde sind als Reit- oder Fahrpferd nicht nutzbar und gefährden sich durch Stürze selbst. Eine Behandlung ist nicht möglich.
Testempfehlung EWHB: Die EWHB empfiehlt, den Gentest bei Zuchttieren der Rasse Appaloosa mit Araber-Anteil in den ersten Generationen freiwillig vornehmen zu lassen.
Primärquelle: https://ceh.vetmed.ucdavis.edu/health-topics/cerebellar-abiotrophy-ca
Die EWHB empfiehlt, den Gentest bei Zuchttieren der Rasse Appaloosa mit Araber-Anteil in den ersten Generationen freiwillig vornehmen zu lassen.
Sonderfälle
PSSM – Typ 2
Betroffene Rassen: verschiedene Rassen, uneinheitliches Krankheitsbild
Vererbung: unklar; PSSM-Typ 2 ist derzeit kein genetisch definiertes Krankheitsbild
Gentests an einer Vielzahl von Pferden, bei denen zuvor die Symptome einer PSSM-Erkrankung diagnostiziert wurden, haben gezeigt, dass nicht alle Tiere die Mutation des für PSSM-Typ 1 verantwortlichen Gens (GYS1) aufweisen. Dies deutete darauf hin, dass es mindestens zwei Formen von PSSM gibt. Im Wesentlichen stellt die Diagnose PSSM-Typ 2 diejenigen Pferde dar, bei denen eine Muskelbiopsie eine Verklumpung des Muskelglykogens zeigt, die aber keine GYS1-Mutation aufweisen. Die einzige derzeit anerkannte Diagnosemethode für PSSM-Typ 2 ist die Muskelbiopsie.
Das US-Labor EquiSeq und der europäische Vertriebspartner Generatio (Center for Animal Genetics, CAG) bieten einen kommerziellen Gentest an, der sechs Genvarianten (P2, P3, P4, P8, Px, K1) umfasst. Dieser Test wurde ursprünglich als „PSSM2-Test“ vermarktet und inzwischen in „MIM-Test“ (Muscle Integrity Myopathy) umbenannt. Hintergrund der Umbenennung ist die Erkenntnis, dass die untersuchten Genvarianten mit dem Glykogen-Stoffwechsel, der PSSM eigentlich definiert, nichts zu tun haben. Der Test selbst hat sich durch die Umbenennung nicht verändert; er misst dieselben sechs Varianten wie zuvor.
Für die getesteten Genvarianten gibt es weiterhin keine unabhängige wissenschaftliche Validierung. In Untersuchungen der Michigan State University, der UC Davis, der University of Nebraska-Lincoln und der Ohio State University konnten die behaupteten genetischen Varianten nicht kausal mit den Muskelerkrankungen in Verbindung gebracht werden. Der Anbieter räumt inzwischen selbst ein, dass es keinen DNA-Test für PSSM-Typ 2 als Untergruppe von PSSM gibt und dass eine Bestätigung oder ein Ausschluss weiterhin nur über eine Muskelbiopsie möglich ist.
SSM-Typ 2 (bzw. MIM) ist damit nach derzeitigem wissenschaftlichem Stand kein genetisch definiertes Krankheitsbild, sondern ein Sammelbegriff für Muskelerkrankungen mit ähnlicher Symptomatik und unklarer Genese.
Für erkrankte Pferde, die die Symptome zeigen, werden die Managementempfehlungen ähnlich zu PSSM-Typ 1 gegeben. Nach dem derzeit vorliegenden Erkenntnisstand kann der als „MIM“ (oder früher „PSSM2“) angebotene Gentest durch die EWHB nicht empfohlen werden. Die Anerkennung des Center for Animal Genetics (CAG) als Labor durch die EWHB bezieht sich ausdrücklich nur auf die dort angebotenen wissenschaftlich validierten Standardtests, nicht auf den MIM/PSSM2-Test.
Testempfehlung EWHB: Ein Gentest auf PSSM-Typ 2 bzw. MIM wird derzeit nicht empfohlen. Züchter sollten sich vor einer Testung über die wissenschaftliche Belastbarkeit des jeweiligen Testangebots informieren.
Weiterführend: https://cvm.msu.edu/research/faculty-research/comparative-medical-genetics/valberg-laboratory/type-2-polysaccharide-storage-myopathy
Testempfehlung EWHB: Ein Gentest auf PSSM-Typ 2 bzw. MIM wird derzeit nicht empfohlen. Züchter sollten sich vor einer Testung über die wissenschaftliche Belastbarkeit des jeweiligen Testangebots informieren.
Farbgenetik
Für die Farbe der Haare und der darunterliegenden Haut unserer Pferde sind eingelagerte Pigmente verantwortlich. Die Pigmentzellen sitzen in der Epidermis und in den Haarfolikeln und produzieren verschiedene Formen von Melaninen. Gene an verschiedenen Genorten beeinflussen die Entwicklung der Farbe. Zwischen den Genorten bestehen zahlreiche Wechselbeziehungen, bei denen sich ein Genort (Lokus) epistatisch gegenüber einem anderen verhalten kann. Genotypisch können daher versteckte Farb-Allele in einem Tier vorhanden sein, die phänotypisch nicht ausgebildet oder von anderen überdeckt werden, aber weitervererbt werden können. Bei einigen Tieren ist die endgültige Färbung von Geburt an vorhanden, andere erreichen ihre endgültige Ausprägung erst im Erwachsenenalter.
Jedes Pferd hat eine Grundfarbe, es kann sich hierbei um Schwarz (Rappe), Braun oder Rot (Fuchs) handeln. Diese Grundfarben werden von den Extension- und Agouti-Genen reguliert. Das Extension-Gen steuert die Produktion des schwarzen und roten Pigments, während die Verteilung des schwarzen Pigments durch das Agouti-Gen kontrolliert wird.
Alle anderen Genorte, welche die Fellfarbe beeinflussen, wirken modifizierend, sie “verdünnen” die Fellfarbe oder bewirken eine Depigmentierung. Mindestens fünf Gene verdünnen die Fellfarbe: Cream, Champagner, Dun (Falbe), Pearl und Silver (Windfarben). Eine Vielzahl anderer Gene bewirkt eine teilweise oder vollständige Depigmentierung. Dies sind: Overo, Sabino, Tobiano, Schimmel (Grey), Dominant Weiß, Splashed White, Tigerscheckung (Leopard-Komplex) und das so genannte Pattern-1.
Die Hauptunterschiede in der Fellfarbe des Pferdes werden durch drei Gene erklärt: Agouti, Extension und Cream.
| Fellfarbe | Agouti | Extension | Cream |
|---|---|---|---|
| Black | a/a | E/E, E/e | N/N |
| Bay, Brown | A/A, A/a | E/E, E/e | N/N |
| Sorrel, Chestnut | A/A, A/a a/a | e/e | N/N |
| Smoky Black | a/a | E/E, E/e | N/Cr |
| Buckskin | A/A, A/a | E/E, E/e | N/Cr |
| Palomino | A/A, A/a a/a | e/e | N/Cr |
| Smoky Cream | a/a | E/E, E/e | Cr/Cr |
| Perlino | A/A, A/a | E/E, E/e | Cr/Cr |
| Cremello | A/A, A/a a/a | e/e | Cr/Cr |
Das Extension-Gen (E-Lokus) legt fest, ob Eumelanin oder Phäomelanin hergestellt wird, es steuert die Ausprägung des schwarzen und roten Pigments.
Das Agouti-Gen (A-Locus), definiert, wie viel Eumelanin produziert und wie es verteilt wird. Diese Grundfarben werden von den Extension- und Agouti-Genen reguliert. Im Extension-Gen findet man zwei Varianten (Allele). Das dominante E-Allel bewirkt die Ausprägung des dunklen Pigments (Eumelanin, braun oder schwarz), während das rezessive e-Allel für die Ausprägung des roten Pigments (Phäomelanin, Fuchs) verantwortlich ist. Jedes Pferd, gleichgültig welche Fellfarbe es tatsächlich hat, hat eine Erbanlage für die Ausbildung von dunklen oder roten Pigmenten. Rote Pferde (Füchse, Sorrels, Palominos, Cremellos) tragen zwei Kopien des rezessiven e-Allels, sie sind also reinerbig e/e. Dunkel pigmentierte Pferde (z. B. Rappe, Braun, Smoky Black, Buckskin, Smoky Cream und Perlino) tragen zumindest eine Kopie des Allels E. Sie können entweder homozygot EE oder heterozygot Ee sein.
Der Cream-Faktor hat sowohl auf Schwarz/Braun als auch auf Rot eine Auswirkung, die Fellfarben werden aufgehellt. Der oftmals „Cream-Gene” genannte Faktor ist für die Ausprägung von Palomino, Buckskin, Smoky Black, Cremello, Perlino und Smoky Cream verantwortlich. Das Allel Cr ist semi-dominant. Es verursacht Palomino, Buckskin oder Smoky Black, wenn es mischerbig (Cr/N) vorliegt. Bei reinerbiger Anlage (Cr/Cr) wird die Fellfarbe zu Cremello, Perlino oder Smoky Cream aufgehellt. Der aufhellende Effekt auf die schwarze Fellfarbe kann sehr schwach ausgeprägt sein. Pferde, die reinerbig für Cream sind werden häufig „Double Dilutes“ oder „Blue-Eyed-Cream“ genannt und sie haben eine Reihe von Merkmalen gemeinsam: Die Augen sind hellblau, heller als bei Pferden, deren blaue Augenfarbe mit einer Weißzeichnung assoziiert ist, und die Hautfarbe der Pferde ist hellrosa. Das rezessive N-Allel hat keine Auswirkung auf die Fellfarbe.
Weitere Beeinflussungen der Farbausprägung
Die Dun-Dilution ist ein weiterer Verdünnungsfaktor, der die Fellfarbe aufhellt. Typischerweise gehen mit dieser Fellfarbe primitive Abzeichen, wie Aalstrich, Schulterkreuz und Zebrierung an den Beinen, einher. Charakteristisch sind ebenfalls eine dunkle Gesichtsmaske und hellere Außenhaare an der Mähne. Die Dun-Färbung wird als Wildtyp-Farbe angesehen, sie findet sich praktisch in allen primitiven Pferderassen, wie Przewalski-Pferden, Koniks, Sorraias und Fjordpferden. Dun verdünnt sowohl das rote als auch das schwarze Pigment und die dadurch entstehenden Farben reichen von Aprikose, Gold, Dunkelgrau bis Oliv und vielen weiteren Varianten. Insgesamt können drei Varianten (Allele) aufgefunden werden. D ist dominant über die Allele nd1 und nd2, Allel nd1 ist dominant über nd2. Das dominante D-Allel verursacht die klassische Falb-Färbung. Das Allel nd1 verursacht zwar keine Falb-Färbung, jedoch die Ausprägung primitiver Abzeichen, allerdings in unterschiedlichem Ausmaß. Das rezessive nd2-Allel schließlich hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.
Beim Champagne-Gen handelt es sich um einen Verdünnungsfaktor, der die grundlegende Fellfarbe aufhellt. Die dominante Erbanlage, mischerbige Tiere lassen sich äußerlich von reinerbigen nicht unterscheiden, bewirkt eine Aufhellung von Schwarz nach Braun und von Rot nach „Gold“.
Der Pearl-Faktor stellt einen weiteren Aufhellungsfaktor dar, der das rote Pigment aufhellt. Fuchs wird aufgehellt zu einer blassen, uniformen „Aprikosenfarbe“ an Fell, Mähne und Schweif. Auch die Hautfarbe ist in diesen Fällen sehr blass. Das Prl-Allel, welches die Aufhellung der Fellfarbe bewirkt, ist rezessiv. Die Aufhellung wird also nur im reinerbigen Zustand sichtbar. Das dominante N-Allel hat keine Auswirkung auf die Grundfarbe.
Roan (Stichelhaarigkeit) ist eine Weißzeichnung die sich in Form einer recht gleichmäßigen Mischung von weißen und farbigen Haaren über den ganzen Körper darstellt. Kopf, untere Beine, Mähne und Schweif bleiben hierbei ausgenommen. Fohlen mit dieser Erbanlage werden bereits mit der Färbung geboren, obschon sie manchmal erst nach dem Fellwechsel offensichtlich wird. Die für Roan verantwortliche genetische Variante wurde bis heute noch nicht identifiziert. Es wird vermutet. Dass es mehrere Mutationen gibt, die die phänotypische Ausprägung dieses Merkmals hervorrufen. Es wurden bislang nur Hinweise gefunden, dass der Genort auf dem c-KIT-Locus liegt.
Ein Grey (Schimmel) kann oft schon im Fohlenalter als solcher erkannt werden, nachdem er sein Fohlenfell verloren hat. Das Fortschreiten der Schimmelung (Depigmentierung) findet bei Pferden aber individuell sehr unterschiedlich schnell statt, so dass die Schimmelerbanlage manchmal erst später erkannt wird. Der Depigmentierungsprozess kann Jahre dauern und ist unumkehrbar. Manche Schimmel werden ganz weiß während andere (z. B. Fliegenschimmel) Tupfen der ursprünglichen Fellfarben beibehalten. Daneben kann ein Pferd auch Mutationen in anderen modifizierenden Genen tragen, die die Fellfarbe zusätzlich beeinflussen. Grey ensteht durch das dominante G-Allel, welches für die Schimmelung verantwortlich ist und das rezessive N-Allel, welches die Fellfarbe nicht beeinflusst. Auf Grund des dominanten Erbgangs zeigen alle Träger des G-Allels eine Depigmentierung.
Ausprägung der typischen Plattenscheckungen bei American Paint Horses
Die Tobiano-Scheckung umfasst in aller Regel eine Weißzeichnung an allen vier Beinen, sowie scharf umgrenzte, runde weiße Flächen am Körper. Der Kopf hat das gleiche Aussehen wie bei einfarbigen Pferden. Die Weißzeichnungen am Körper überschreiten in der Regel die Rückenmitte. Die Haut unter den weißen Flecken ist rosa während sie unter den farbigen Bereichen schwarz ist. Die Augen sind in der Regel braun, ganz oder teilweise blaue Augen kommen gelegentlich vor. Der Schweif kann zweifarbig sein, was bei nicht-Tobianos außerordentlich selten ist. Daneben kann ein Pferd auch Mutationen in anderen modifizierenden Genen tragen, die die Fellfarbe zusätzlich beeinflussen.
Die Farbvererbung Sabino 1 ist nur eine von verschiedenen Scheckausprägungen, die unter dem Begriff „Sabino“ zusammengefasst werden. Sabino ist eine unregelmäßige Scheckung, die gewöhnlich an Beinen, Bauch und im Gesicht auftritt. Oftmals wird auch Stichelhaarigkeit in der Nähe der weißen Abzeichen beobachtet. Eine bestimmte genetische Variante verursacht diese Form der Sabino-Scheckung, welche nicht bei allen Sabino-gescheckten Pferden gefunden wird. Höchstwahrscheinlich existieren eine Reihe weiterer genetischer Varianten, welche die anderen Sabino-Scheckungen verursachen.
Unter White Spotting versteht man Pferde, die phänotypisch auffallend viel Weiß tragen oder sogar weiß geboren werden. Früher wurden einige dieser Phänotypen (>50% Weißanteil) unter dem Begriff „Dominant White“ zusammengefasst. Es wurden unterschiedliche, voneinander unabhängige Mutationen identifiziert, weitere Analysen zeigen, dass der Erbgang sowohl intermediär als auch dominant sein kann. Derzeit sind 28 Mutationen im c-KIT-Gen bekannt, diese betreffen unterschiedliche Rassen. Einige dieser Mutationen sind embryonal lethal, so zum Beispiel W10, dass auf den AQH-Hengst „GQ Santana“ zurückgeht. Mit Ausnahme von W20 sind die meisten Dominant Weiß-Varianten auf bestimmte Linien begrenzt. Es werden zwei Varianten (Allele) unterschieden. Das W20 Allel ist dominant. Eine oder zwei Kopien des W20-Allels haben den gleichen milden Effekt auf das Ausmaß der ausgeprägten Weißscheckung. Es scheint die Ausprägung von Weiß in Kombination mit anderen Genen, die die Weißscheckung beeinflussen, zu erhöhen. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.
Für die Fellfarbe Macchiato (Splashed White) wird eine Mutation im MITF-Gen verantwortlich gemacht. Es werden zwei Varianten (Allele) unterschieden. Das Allel M ist dominant. Eine oder zwei Kopien des Allels M führen zur Ausprägung der Fellfarbe Macchiato. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe. Splashed White ist eine Weißscheckung unterschiedlicher Ausprägung. Sie stellt sich in Form einer großen Blesse, großen weißen Bereichen an den Beinen, Weißzeichnungen am Bauch, rosafarbener Haut und häufig blauen Augen dar. Es kann aber auch vorkommen, dass die nicht pigmentierten Bereiche recht klein sind, so dass die Anlage für Splashed White 3 phänotypisch nicht von anderen Weißzeichnungen unterschieden werden kann, welche in der Regel einen milderen Effekt zeigen. Großflächige Weißzeichnungen im Gesicht von Splashed White-Pferden werden mit gelegentlich auftretender Taubheit in Zusammenhang gebracht, die Mehrzahl ist jedoch nicht taub. Der Hörverlust tritt gelegentlich auf, wenn auf Grund der Abwesenheit von Melanozyten im Innenohr die Haarzellen untergehen. Dabei ist es unerheblich, ob die Pferde außerhalb des Ohrs pigmentiert sind.
Die Overo-Scheckung ist eine Weißzeichnung, die sich in Form von größeren weißen Flecken, die von Flächen der Grundfarben “umrahmt” werden, zeigt (Frame Overo). Daneben kann ein Pferd auch Mutationen in anderen modifizierenden Genen tragen, die die Fellfarbe zusätzlich beeinflussen. Während Overo-farbige Pferde erwünscht sind, ist die Mutation, die die Overo-Scheckung bewirkt, reinerbig als tödliche Krankheit bekannt, die Overo Lethal White Syndrom (OLWS) genannt wird. Link zu Gendefekte - OLWS Bezogen auf die Overo-Scheckung ist das O-Allel dominant, bezogen auf das Lethal White Syndrome ist es rezessiv. Beim N-Allel verhält es sich umgekehrt: es ist rezessiv bezogen auf die Fellfarbe und dominant bezogen auf das letale Syndrom. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.
Appaloosa Fellzeichnungen - Leopard-Komplex (LP)
Die Appaloosa Fellzeichnungen, die auch als Leopard-Komplex (LP) bezeichnet werden, umfassen eine hoch variable Gruppe von Weißzeichnungen oder Depigmentierungsmustern bei Pferden, welche einem relativ komplexen Erbgang folgen. Appaloosa besitzen drei weitere charakteristische Merkmale: gefleckte Haut an den Nüstern, Anus und Genitalien, gestreifte Hufe und weiße Augenhaut. Die Appaloosa-Scheckung wird durch eine unvollständig dominante Variante im TRPM1-Gen bewirkt, welche auch LP-Gen genannt wird. Das LP-Gen ist für die Expression der verschiedenen Tigerschecken Zeichnungen verantwortlich, während der Weißanteil von anderen Genen bestimmt wird. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). Mindestens ein LP-Allel ist notwendig, damit eine Appaloosa Fellzeichnung entstehen kann. Der Weißanteil ist nicht von der Anzahl der LP-Allele abhängig. Tiere mit zwei LP-Allelen können minimale Weißzeichnungen aufweisen. Das rezessive Allel N hat keinen Effekt auf die Grundfarbe.
Das LP-Gen ist für die Expression der verschiedenen Appaloosa-Zeichnungen verantwortlich, während der Weißanteil von anderen Genen bestimmt wird. Eines der Gene, die mit einem erhöhten Weißanteil assoziiert sind, ist RFWD3, dass auch als Pattern-1 (PATN1) bezeichnet wird. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). Das dominante Allel PATN1 führt zu einem erhöhten Weißanteil bei Pferden, die mindestens ein LP-Allel des LP-Gens besitzen. Das rezessive Allel N hat keinen Effekt auf die Grundfarbe. Pferde, die ein LP-Allel in Verbindung mit mindestens einem PATN1-Allel tragen, haben meistens eine Leopard (Volltiger) oder Near Leopard Musterung. Pferde, die zwei LP-Allele in Verbindung mit mindestens einem PATN1-Allel tragen, haben meistens eine Few-Spot oder Near-Few-Spot Musterung. Pferde, die mindestens ein PATN1-Allel, aber kein LP-Allel besitzen, haben keine Appaloosa Fellzeichnung, können das PATN1-Allel aber an ihre Nachkommen weitergeben.